- În România trăiesc cel puțin 135 de persoane cu
atrofie musculară spinală. Majoritatea pacienți cu acest diagnostic sunt copii. - Medicii neurologi atrag atenția că numai
jumătate dintre acești pacienți beneficiază de tratamentul care ține boala sub
control. - În lipsa tratamentului, boala progresează,
condamnându-i pe oameni să stea într-un scaun un rotile, să nu-și mai poată
mișca tot corpul sau chiar să-și piardă viața.
Anul trecut, câteva familii au ajuns până la Ministerul Sănătății pentru a cere să urgenteze aprobarea singurului tratament care le-ar putea ține sub control boala din cauza căreia își pierd capacitatea de a merge, de a se îngriji, de a înghiți și chiar de a respira. Tratamentul inovativ a fost aprobat în mai 2017 de Agenția Europeană a Medicamentului, iar din 2018 este inclus și în România pe lista medicamentelor compensate.
Recent, Asociaţia pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală a cerut autorităților să asigure tratamentul pentru toţi pacienţii, copii și adulți.
Preşedintele asociaţiei, Răzvan Niculae, a atras atenția că
doar aproximativ 60 de copii au început administrarea tratamentului, în timp ce
alţi aproximativ 40 sunt pe listele de aşteptare. Mai mult, cei 30-40 de adulţi
cu această boală nu sunt încadraţi în programul de tratament, iar alți peste 20
de pacienţi au fost nevoiți să meargă în străinătate pentru a se trata.
Într-un interviu pentru Libertatea, Ioana Minciu, medic neurolog la Secția de pediatrie a Spitalului Clinic de Psihiatrie ”Alexandru Obregia” din București, a explicat pe larg care sunt problemele cu care se confruntă persoanele care suferă de atrofie musculară spinală.
Medicul a atras atenția că, în lipsa tratamentului, pentru bebelușii
cu această boală, viața este în pericol, iar pentru ceilalți, speranța de viață
scade foarte mult.
Cel mai grav tip de
atrofie musculară spinală debutează sub 6 luni
Reporter: Ce este atrofia musculară spinal și cum se manifestă?
Doctor Ioana Minciu: Este o boală neuromusculară de tip degenerativ. Este o boală progresivă, cauzată de factori genetici. Defectul genetic determină un deficit al unei proteine care asigură supraviețuirea neuronilor motori din măduva spinării. Asta înseamnă că, în timp, pierdem neuroni motori, fapt ce are drept urmare atrofierea mușchilor și pierderea achizițiilor motorice, cum este, de exemplu, mersul.
Gravitatea diagnosticului este dată în funcție de tipul de
atrofie și vârsta de debut.
Tipul cel mai sever este în cazul bebelușilor sub 6 luni. Aceștia, dacă nu iau tratament, au speranța de viață de maximum doi ani.
Sunt copii foarte moi de la naștere, care nu respiră și nu
înghit bine și-atunci sigur că viața lor este în pericol. Este forma de atrofie
musculară spinală cel mai des întâlnită.
Tipul II de atrofie musculară spinală, adică cel care debutează între 6 și 18 luni, în lipsa unui tratament, scurtează speranța de viață până la vârsta de 25-30 de ani.
Copiii din această categorie, inițial, pot sta în șezut și
pot susține capul. Dacă nu iau tratament, însă, vor pierde aceste deprinderi și
nici nu vor putea merge vreodată.
Tipul III de atrofie musculară spinală este cu debut după vârsta de 18 luni. Ei pot merge și pot fi relativ bine mulți ani, dar nu vor fi ca ceilalți adulți.
Unii dintre ei merg mai greu sau ajung în scaun rulant.
– Câți persoane
suferă de atrofie musculară spinală în România?
– Sunt aproximativ 135 de pacienți în evidențele medicale. În realitate, e
posibil să fie mai mulți. În fiecare an ne așteptăm să fie cazuri noi. Dintre
aceștia, între 80 și 100 sunt copii.
Din același total de pacienți, numai 64 au beneficiat până
acum de tratament: o parte din bani prin Casa Națională de Asigurări de
Sănătate, o parte din bani de la asociații. Noi, în acest moment, la Spitalul
Obregia avem 18 copii pe lista de așteptare. Au venit și adulți la noi, dar
i-am îndrumat către centrele specifice pentru ei.
O fiolă costă 355.000 de lei. În primul an de tratament sunt necesare 6 fiole
– Listă de așteptare pentru ce mai exact?
– Pentru medicamentul necesar, care se numește Spinraza. Acest medicament produce proteina care ajută neuronii motori să trăiască. Practic, ține boala sub control. În unele cazuri, starea fizică a persoanelor care au beneficiat de acest tratament chiar s-a îmbunătățit. Persoane care nu-și puteau folosi mai deloc mâinile au reușit să țină o cană sau o lingură.
Din păcate, tratamentul este foarte scump. O fiolă costă în jur de 355.000 de lei (aproximativ 75.000 de euro).
Primul an de tratament necesită 6 injecții, deci 6 fiole. Ulterior, pacientului îi trebuie administrate 3 fiole. El se administrează printr-o puncție lombară. Nu se poate administra oriunde, ci trebuie într-un centru medical acreditat.
În cazul în care o persoană cu atrofie musculară spinală nu-și ia tratamentul, poate să-și piardă funcțiile locomotorii, iar în cazul copiilor foarte mici, este cu atât mai grav pentru că își pot pierde viața.
– Cât de repede
trebuie să fie administrat tratamentul?
– Cu cât mai repede, cu atât mai bine. Evoluția bolii este cu deteriorare.
Dacă începe în primii doi ani de viață, lucrurile sunt foarte rele. Un bebeluș
care în primele luni de viață poate să stea în poziția șezut și cu capul
ridicat, până la doi ani își va pierde această mobilitate. Iar dacă, să zicem, până
la 5 ani nu a mers deloc, este foarte puțin probabil să-și recapete această
mobilitate. De aceea, tratamentul trebuie administrat cât mai repede.
Preferabil este ca fiecărui copil să i se facă preventiv,
imediat după naștere, un test genetic pentru a verifica dacă are atrofie
musculară spinală sau nu, mai ales dacă acel copilul are rude cu un astfel de
diagnostic.
Centre de recuperare insuficiente
– Cu ce alte probleme ale sistemului se confruntă persoanele cu atrofie musculară spinală?
– Tratamentul medicamentos nu rezolvă toate problemele pe care le au aceste persoane. Restul tratamentelor sunt și ele la fel de necesare. Kinetoterapia, în general, este gratuită, dar nu o putem acoperi 5 zile pe săptămână, continuu. Fiecare centru are un număr limitat de ședințe de kinetoterapie acoperite de CNAS.
În plus, numărul de centre de recuperare nu este suficient. Aceste
centre există doar în marile orașe: în București – 3 pentru copii și 2 pentru
adulți, în Cluj-Napoca – un centru pentru copii, în Constanța – un centru
pentru copii, în Timișoara – unul pentru copii și unul pentru adulți, și în Sibiu
– un centru pentru copii. Apoi, și numărul kinetoterapeuților este limitat. Nu
avem destui oameni specializați pentru a lucra cu acești copii.
Acești copii mai au nevoie de un aparat special pentru tuse,
care în clipa de față nu este deloc compensat. E un aparat care ajută copilul
cu musculatura foarte slăbită, care nu poate tuși. El nu-și poate elimina
secrețiile și-atunci se produc infecții. În plus, aparatul ajută la dezvoltarea
cutiei toracice. E un fel de gimnastică respiratorie, dar cu ajutorul unei
mașini.
Casa asigură compensarea aparatului de ventilație noninvazivă,
ceea ce este un ajutor, dar și aici e o problemă, pentru că părinții trebuie să
facă mai multe drumuri pentru hârtii între instituții ca să obțină acel aparat.
La fel este și în cazul corsetelor sau pentru orteze.
CNAS acoperă decontarea pentru produsele cele mai ieftine, dar pacienții au nevoie de o decontare chiar și de 10 ori mai mare pentru un produs eficient. De exemplu, o orteză bună poate să ajungă și la 1.000 de lei, dar CNAS îți decontează doar 70 de lei.
Foto: Asociaţia pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală