Campania Ice Bucket Challenge a ajutat la descoperirea genei care provoacă scleroza laterală amiotrofică

Cei care acceptau provocarea își aruncau câte o găleată cu gheaţă pe cap, iar momentul îl filmau şi îl publicau pe rețelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari. Campania numită „ALS Ice Bucket Challenge” a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra acestei maladii.

Însă puțini știu că banii strângi  în urma provocărilor au finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

Cercetările realizare de Project MinE și publicate în revista Nature Genetics, reprezintă cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Recomandări

Elena Lasconi, interviu integral la 55 de întrebări – powered by Libertatea: „Muncim și tot săraci suntem” | EXCLUSIV

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Urmărește-ne pe Google News