ComenteazăInversarea paraliziei
”Era ca și cum aș fi fost primul om pe lună”, spune Thibault, un tânăr de 30 de ani, descriind momentul în care a putut face primii pași după ce, cu doi ani în urmă, un accident îl lăsase paralizat.
Astăzi își poate mișca toate cele patru membre paralizate, cu ajutorul unui costum de tip exoschelet controlat de o telecomandă. Mișcările lui, în special mersul, sunt departe de a fi perfecte și consumul de robot este folosit momentan doar în laborator.
Însă cercetătorii spun că într-o zi această abordare ar putea îmbunătăț cu mult calitatea vieții pacienților.
Între timp, nervii din corpurile persoanelor cu paralizie au putut fi ”recablați” pentru a permite mișcarea mâinilor și brațelor.
Astăzi, pacienți paralizați din Australia se pot hrăni, machia, învârti o cheie, folosi bani sau tasta la un calculator.
Un medicament unic, creat special pentru o singură fată, cu viteză fără precedent
Doctorii Milei Makovec au reușit imposibilul. O fată suferind de o boală cerebrală mortală a primit mulțumită lor un medicament unic, inventat de la zero, doar pentru ea, în mai puțin de un an.
Mila fusese diagnosticată cu boala Batten, fatală și netratabilă.
Echipa medicală a fetei de 8 ani, din Boston, a realizat o secvențiere a întregului genom al ADN-ului Milei, codului său genetic, și a descoperit mutația unică ce cauza această boală.
După ce au observat care era defectul genetic, cercetătorii s-au gândit că este posibil să-l poată trata.
Așa că au creat un medicament, testat întâi pe celule de-ale Milei și pe animale de laborator, și au obținut aprobarea FDA pentru a-l folosi pe fată.
În mod normal, unui medicament îi ia vreo 15 ani să ajungă din laborator, trecând prin studii clinice, până la pacienți.
Echipa americană a ajuns acolo într-un an, pentru mica pacientă. Mila nu este complet vindecată, însă are astăzi mult mai puține crize.
O nouă clasă de medicamente, numite ”gene-silencing”, și-a dovedit capacitatea de a inversa boli despre care se credea că nu pot fi tratate.
O genă este parte a ADN-ului nostru care conține harta pentru a face proteine, precum hormoni, enzime sau elemente care ajută la construirea acestora.
Însă ADN-ul nostru este închis în nucleul unei celule și ținut la distanță de fabricile de producere a proteinelor din celulă. Astfel, organismele umane folosesc o bucată mică din codul genetic, numită ARN mesager, pentru a crea legătura și a îndeplini instrucțiunile furnizate de gene.
Medicamentele ”gene-silencing” omoară acest mesager.
Virusurile pun umărul să salveze
Viața lui Isabelle Carnell Holdaway a fost salvată de un cocktail experimental de virusuri.
Organismul adolescentei era atacat de o bacterie mortală și aparent netratabilă. Avea mai puțin de 1% șanse de supraviețuire.
Isabelle avea leziuni negre și mari pe piele din cauza infecției care se răspândea. Și a ajuns la terapie intensivă când ficatul a început să cedeze, în timp ce colonii mari de bacterii se formau în organismul său.
Însă medicii de la spitalul Great Ormond Street au încercat o terapie fagică, netestată, care folosea viruși pentru a infecta și ucide bacteria.
Terapia cu bacteriofagi, inventată cu decenii în urmă de fapt, nu a devenit niciodată medicină convențională, iar câmpul a fost eclipsat de descoperirea antibioticelor,care sunt mult mai ușor de folosit.
Însă astăzi terapia fagică reapare, pe fundalul apariției supermicrobilor rezistenți la antibiotice. Iar cazul lui Isabelle ar putea fi primul din multe povești de succes.
Medicamentele tumor-agnostice
Charlotte Stevenson, o fetiță de doi ani din Belfast, a fost una din primii pacienți care au primit un nou tip de medicamente oncologice revoluționare.
Acestor substanțe numite ”tumor-agnostice” nu le pasă unde anume în corp crește cancerul, câtă vreme dau de o anomalie genetică specifică.
Primul medicament din această clasă, numit larotrectinib, a fost aprobat pentru folosire în Europa. Este menit să țintească tumorile cu o anomalie genetică, cunoscută drept fuziunea genei NTRK.
Aceste anomalii se găsesc atât în sarcomul lui Charlotte, cât și în alte tipuri de cancer de rinichi, tiroidă sau cerebral.
Între timp, imunoterapia în cancer a atins o piatră de hotar importantă. Acest tip de terapie folosește sistemul imun al pacientului pentru a se lupta cu cancerul. Astăzi mai mult de jumătate din pacienți pot supraviețui unui cancer al pielii, considerat fatal până acum 10 ani (melanomul).
Un nou tip de demență
Experții cred că au identificat o nouă formă de demență și că milioane de oameni fuseseră greșit diagnosticați.
Demența este un simptom găsit în multe afecțiuni ale creierului și pierderea memoriei este cea mai comună trăsătură.
Boala Alzheimer este cea mai comună formă de demență, iar alte includ demența vasculară, demența cu corpi Lewy, demența frontotemporală, cea din boala Parkinson sau scleroza laterală amiotrofică.Astăzi, un nou tip de demență ”LATE” (limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy) a fost adăugat pe această listă.
Creiere de porci, înviate parțial la patru ore după moarte
Linia dintre viață și moarte a devenit ceva mai difuză în 2019. Într-un studiu, cercetătorii au reușit să resusciteze parțial creiere de porci la patru ore după ce animalele fuseseră măcelărite.
Studiul a arătat că moartea celulelor cerebrale poate fi oprită și să unele conexiuni din creier pot fi restabilite.
Această realizare a fost obținută prin pomparea ritmică de sânge sintetic în interiorul creierelor porcinelor.
Surpriza studiului este că neagă ideea cum că creierul ar intra într-un declin ireversibil la câteva minute după ce rezerva de sânge este tăiată, ceea ce ar putea în viitor să ducă la noi tratamente pentru afecțiunile cerebrale. Totuși, în acest studiu nu au fost semnale din partea creierelor de animale care să indice conștiență.
O nouă modalitate de a manipula ADN-ul
O nouă modalitate de a edita codul vieții ar putea corecta 89% dintre erorile din ADN care determină boli. Tehnologia, numită ”prime editing”, a fost descrisă drept un ”procesor de text genetic” capabil să rescrie cu precizie codul genetic.
Într-un fel e ca și cum ai apăsa Ctrl-F să găsești acea bucățică de text pe care vrei s-o schimbi, apoi ai apăsa Ctrl-C și Ctrl-V să copiezi acolo noul text.
Există aproximativ 75.000 de mutații diferite care pot cauza boli la oameni și cercetătorii spun că tehnica ”prime editing” ar putea repara 9 din 10.
A fost deja folosită pentru a corecta mutațiile distrugătoare la rozătoare, inclusiv pentru tratarea unei anemii grave sau a bolii Tay-Sachs (o condiție neurologică rară, dar fatală).