Cum ar putea genetica să arate nevinovăția unei femei condamnate pentru uciderea celor 4 copii

• Kahtleen Folbigg a fost arestată și acuzată de crimă în 2001, la câțiva ani după ce toți cei patru copii ai ei au murit din cauze inexplicabile.
• Acum, testele genomice arată că cel puțin doi dintre copiii ei au suferit de o mutație genetică, nedescoperită anterior, care a dus la complicații cardiace și moartea lor.
• Descoperirea a determinat 90 de oameni de știință, inclusiv doi laureați ai premiului Nobel, să-i ceară guvernatorului din statul New South Wales să o grațieze pe Folbigg
• Situația lui Folbigg are însă și alte ramificații privind cauzele sindromului morții subite la sugari (SIDS), căci concluziile în acest caz pot ajuta alți părinți care plâng pierderea neașteptată a unui copil

Încă de la început, viața lui Folbigg a fost marcată de tragedii, scrie CNN. Când avea 18 luni, tatăl ei a înjunghiat-o mortal pe mama ei, fiind apoi condamnat la 15 ani de închisoare pentru crimă.

În copilărie, Kathleen a avut probleme de comportament. O anchetă din 2019 privind condamnarea ei a scos la iveală că acestea ar putea să fie rezultatul unor abuzuri din copilărie.

La finalul anilor ‘80, Kathllen credea că și-a găsit liniștea. S-a căsătorit cu Craig Folbigg, pe care l-a cunoscut într-un club din orașul australian Newscastle. Când avea 21 de ani, a născut primul copil, un băiat pe care l-a botezat Caleb.

Recomandări

Un posibil scenariu în războiul dintre Rusia și Ucraina. Sergiy Gerasymchuk, expert ucrainean în securitate: „Numai epuizarea ambelor părți poate duce la o încetare viabilă a focului” | Interviu

„S-a descris ca fiind împlinită, cu un soț, o casă și un copil”, scrie în concluziile aceleiași anchete.

Apoi, când avea doar 19 zile, Caleb a murit. Cauza morții a fost notată ca SIDS – sindromului morții subite la sugari – în lipsa unei alte dovezi privind o cauză.

Folbigg a rămas însărcinată din nou, iar în 1990 a avut un alt fiu, Patrick. Testele au arătat că acesta este normal sănătos. Dar la patru luni, băiatul a avut un atac inexplicabil, în urma căruia a rămas cu leziuni cerebrale și convulsii. Patru luni mai târziu, a murit ca urmare a convulsiilor.

Al treilea copil al lui Folbigg, Sarah, a murit când avea 10 luni. Cauza morții a fost trecută tot SIDS.

Al patrulea copil, tot o fată, Laura, a murit la vârsta de 18 luni, la 1 martie 1999, iar cauza morții a fost trecută tot SIDS.

Procurorul a susținut că și-a sufocat copiii, deși nu era nicio dovadă

În acest moment, poliția a început o anchetă. Mariajul cuplului s-a destrămat, iar după ce Kathleen a plecat, soțul ei i-a găsit jurnalul, în care spune că a citit o pagină care l-a șocat. A mers cu jurnalul la poliție, în mai 1999.

Recomandări

Guvernul Colectiv. La nouă ani de la tragedie, demisionarul Victor Ponta și colegii lui de cabinet sunt în continuare în prim-planul politicii

În aprilie 2001, Kathleen era arestată și vizată de patru capete de acuzare pentru crimă.

Cea mai bună prietenă a ei a descris-o drept o „mamă foarte bună”. Cu toate acestea, în timpul procesului din 2003, acuzarea a susținut că Folbigg și-a sufocat copiii. Nu era nicio dovadă în acest sens. În schimb, procuratura s-a bazat pe o afirmație atribuită medicului pediatru britanic Roy Meadow: „Moartea subită a unui sugar este o tragedie. Două sunt suspecte și trei sunt crime până se dovedește contrariul”.

Mai mult, procurorul a comparat moartea celor patru copii din cauze naturale cu șansele ca porcii să zboară.

„Nu pot să susțin că, într-o zi, câțiva porci se vor naște cu aripi și ar putea să zboară. Este o îndoială rezonabilă? ”, a spus procurorul juriului, în timpul procesului. El a punctat și că niciodată în istoria medicinii nu a mai fost întâlnit un asemenea caz.

Mai mult, procurorii au susținut că jurnalul femeii conținea practic o recunoaștere a vinovăției. „Mă simt ca cea mai proastă mamă de pe Pământ, speriată că (Laura) mă va părăsi acum, așa cum a făcut-o Sarah. Știu că sunt temperamentală și am fost crudă uneori cu ea, iar ea a plecat, cu un pic de ajutor”, a scris Folbigg.

Recomandări

Maia Sandu obține o victorie a la Pirus: o victorie importantă care anunță un an foarte greu

„Nu se poate întâmpla asta din nou. Mi-e rușine de mine. Nu-i pot spune (soțului meu) despre asta, pentru că se va teme să o lase cu mine”, scria în același jurnal.

Procesul s-a încheiat fără nicio mărturisire, fără să fie arătat un motiv evident și fără ca vreo persoană să afirme că a văzut-o pe femeie că și-a ucis copii. Dar juriul a găsit-o vinovată.

Folbigg a fost condamnată la 30 de ani de închisoare, fără posibilitate de eliberare condiționată timp de 25 de ani. Când va putea să ceară eliberarea condiționată, fără să fie sigur și dacă i se acordă, va avea 60 de ani.

Știința explică moartea copiilor

Termenul SIDS (Sindromului morții subite la sugari) a fost introdus în 1969 ca o modalitate de a clasifica decesele inexplicabile ale bebelușilor.

În anii ‘80, cazurile care putea fi catalogate drept omucideri în trecut au fost de fapt atribuite SIDS, a scris medicul pediatru patolog John L. Emery, într-o lucrare din 1985.

În anii ‘90, oamenii de știință au dezvoltat un model care demonstrează că o serie de factori conduc la SIDS, inclusiv expunerea la fum și poziția în somn.

În ultimele două decenii, însă, a existat o înțelegere mai mare a factorilor genetici. Unul dintre primele studii în acest sens a fost în 2001, când cardiologul petriatric Michael Ackerman de la Mayo Clinic și echipa sa au legat o mutație în gena SNC5A de SIDS.

De atunci, variațiile a peste 30 de gene au fost legate de SIDS și de decese neașteaptate la copii (SUDC) – termenul folosit în cazul copiilor care mor la vârsta de peste un an. Studiile arată acum că până la 35% dintre cazurile de SIDS pot fi explicate de factori genetici, chiar dacă cauza celor mai multe decese rămâne neclară.

În 2015, după ce au pierdut toate apelurile, avocații lui Folbigg au depus o petiție la guvernatorul din New South Wales, cerându-i să desfășoare o anchetă privind condamnările ei. Aceștia au argumentat că au apărut noi dovezi – inclusiv o înțelegere mai mare a fenomenului SIDS – care pot duce la posibilitatea unei condamnări greșite.

În cadrul acestei anchete, echipa de avocați a lui Folbigg s-a adresat profesoarei Carola Vinuesa, co-director al Centrului pentru Imunologie Personalizată de la Universitatea Națională Australiană. I-au cerut să secvențieze genomul copiilor pentru a vedea dacă este o mutație genetică care ar fi putut provoca SIDS.

„Era o șansă, chiar dacă putea să fie una foarte mică – că Folbigg avea ceva ce putea fi transmis copiilor”, a spus Carola Vinuesa.

Din câte știu eu, acesta este primul caz în care o instanță a folosit secvențierea întregului genom pentru a găsi docezi ale unei cauze de deces.

Carola Vinuesa, co-director al Centrului pentru Imunologie Personalizată:

Vinuesa și echipa ei au secvențiat genomul lui Folbigg și au găsit o variație nemaiîntâlnită până atunci privind gena CALM2, care controlează modul în care calciul este transportat în și din celulele inimii.

Iar studiile au arătat că variații ale genelor CALM 2 pot provoca probleme cardiace la copii mici, care pot duce la deces.

Când au secvențiat genomul celor patru copii, au descoperit că ambele fiice aveau aceeași mutație CALM2 ca și mama lor.

În urma descoperirilor, Vinuesa și echipa sa i-au scris judecătorului spunându-i că este foarte probabil ca cele două fetițe să fi murit în urma acestei mutații genetice.

Judecătorul a respins însă cererea privind redeschiderea anchetei, susținând că, după ce a analizat toate dovezile, inclusiv dosarul lui Folbigg, rămâne convins că aceasta le-a sufocat pe Sarah și Laura.

Și mai multe dovezi

În luna noiembrie a anului trecut, oamenii de știință au publicat dovezi și mai convingătoare.

O echipă de experți din șase țări, condusă de profesorul danez Michael Toft Overgaard, a descoperit că mutația CALM2, prezentă la Folbigg și la cele două fete, poate provoca boli, la fel ca și alte variante CALM2.

Echipa de experți a ajuns la concluzia că varianta a dus la modificarea ritmului cardiac al fetelor, făcându-le susceptibile la afecțiuni cardiace – în special având medicamentele care le-au fost administrate.

Sarah a primit antibiotice pentru tuse, în timp ce Laura era tratată cu paracetamol și pseudoefedrină pentru o infecție respiratorie, cu puțin timp înainte să moară.

„Considerăm că mutația a precipitat decesele naturale ale celor două fete”, a concluzionat echipa, într-un studiu publicat în noiembrie 2020, în revista medicală EP Europace.

În cazul celor doi băieți – Caleb și Patrick, care au murit la 19 zile, respectiv 4 luni – oamenii de știință au descoperit că aceștia au mutații ale genei BSN, cunoscută și sub numele de gena Bassooon. O mutație fusese moștenită de la mama lor, în timp ce cealaltă fusese moștenită cel mai probabil de la tatăl lor, care a refuzat să ofere o probă cercetătorilor.

Atunci când ambele copii ale genei BSN sunt defecte la șoareci, acest lucru poate duce la decese datorate convulsiilor epileptice. Oamenii de știință încă investighează dacă această variantă ar fi putut provoca moartea celor doi băieți, în contextul în care Patrick a suferit convulsii înainte să moară.

Dar, deși mutațiile genetice care cauzează SIDS pot fi rare în rândul populației generale, odată ce un părinte o are, există șanse mari să o transmită copiilor”, mai spune profesoara Vinuesa.

„În cele din urmă, nu este vorba despre faptul că aceste variații sunt foarte rare în lume, este vorba despre șansele ca Kathleen să cunoască pe cineva ca Craig și să aibă această combinație de mutații. Odată ce genetica intră în joc, statisticile își pierd relevanța”, a adăugat Vinuesa.

În plus, ea susține că acest caz arată contratriul a ceea ce s-a susținut în timpul procesului. Nu trebuie să fie o explicație pentru toate cele patru decese.

„Patologia ne-a arătat deja că sunt cauze diferite”, a punctat ea.

Noile descoperiri nu au eliberat-o pe Folbigg, dar au avut deja un impact. Avocații femeii au deschis un caz la Curtea de Apel din New South Wales.

În parelel, a fost deschisă o petiție adresată Guvernatorului din statul australian.

„Este profund îngrijorător faptul că dovezile medicale și științifice au fost ignorate și au fost preferate dovezile indirecte. Avem acum o explicație alternativă pentru moartea copiilor Folbigg”, a spus prof. Fiona Stanley, care a fost recunoscută pentru munca ei în domeniul sănătății copiilor.

Și chiar dacă Folbigg va fi eliberată, lupta ei legală nu se va încheia. Ea va fi nevoită să meargă la o altă instanță pentru a i se anula condamnarea, iar dacă vrea compensații pentru toții ani petrecuți în închisoare – la o altă instanță.

Urmărește-ne pe Google News