Cum ar putea o boală genetică rară să ofere soluții în lupta cu COVID-19. Rezultatele vor apărea în câteva săptămâni

Majoritatea persoanelor infectate cu noul coronavirus dezvoltă o formă ușoară de COVID-19, dar din totalul cazurilor analizate până acum, 15% dintre pacienţi necesită spitalizare și 5% trebuie internaţi la terapie intensivă pentru o formă severă a bolii, spun specialiştii de la Institutul de Sănătate şi Cercetări Medicale (INSERM) din Franţa.

În afară de posibilele patologii asociate ale pacienţilor, în apariţia acestor forme severe de COVID-19 se pare că este implicat sistemul de apărare al organismului. Astfel, s-a observat că, după aproximativ o săptămână de la debutul simptomelor, agravarea stării respiratorii a unora dintre pacienţi este asociată unui reacţii imunitare exagerate, denumită “furtună de citokine”.

Cercetătorii de la Institutul de Boli Genetice din Franţa au descoperit că această reacţie imunitară deosebită e asemănătoare celei întâlnite la persoanele diagnosticate cu SAVI – vasculopatie infantilă asociată cu gene stimulatoare de interferon (STING), o boală genetică rară.

Puncte comune între COVID-19 și SAVI

“Pacienții cu SAVI prezintă o mutație activatoare în gena STING, care are ca efect producerea excesivă de interferon (IFN) și de citokine inflamatorii precum IL-6”, explică Frédéric Rieux-Laucat, cercetător la Institutul Bolilor Genetice din Franţa. “De asemenea, mutaţia duce la o infiltrare a celulelor imunitare, inclusiv a Limfocitelor B, în plămâni, imitând cumva o infecție virală respiratorie constantă. În mod clinic, această boală se caracterizează prin leziuni pulmonare și/sau cutanate, cu aspect similar degerăturilor sau, în forme extreme, cu cangrenarea extremităților”, adaugă acesta.

Recomandări

Marcel Ciolacu, George Simion și Elena Lasconi, pe primele trei locuri în cursa prezidențială | SONDAJ

S-a constatat că aceste leziuni care seamănă cu degerăturile, pot apărea şi la unii pacienți cu COVID-19. “Prin urmare”, spune Rieux-Laucat, “se pare că răspunsurile antivirale ale pacienților cu o formă severă de COVID-19 au caracteristici comune cu cele ale pacienților cu SAVI”.

Pornind de la această observație, o echipă de la  Institutul de Boli Genetice din Franţa colaborează cu medicii spitalului Cochin din Paris, pentru tratarea pacienților cu COVID-19 şi toate informaţiile care există până acum despre SAVI vor fi folosite în lupta cât mai eficientă împotriva formelor severe ale noii boli virale.

Primele rezultate, peste câteva săptămâni

Probe de sânge prelevate de la pacienţii cu COVID-19 sunt analizate de specialiştii în boli genetice, pentru o caracterizare în detaliu a celulelor imunitare implicate, precum și a nivelului de citokine produse de organism.

“În câteva săptămâni, am putea fi în măsură să stabilim modificările la nivelul diferitelor molecule imunoreglatoare, precum şi la nivelul celulelor imunitare, care ar constitui riscul de complicație. Acest lucru ar putea duce, de asemenea, la perspective terapeutice personalizate”, anunţă Frédéric Rieux-Laucat.

Recomandări

George Simion, interviu integral la 55 de întrebări – powered by Libertatea: „Îi curățăm direct dacă le dau numele” | EXCLUSIV

Există deja multe medicamente disponibile pentru a influenţa căile moleculare mediate de aceste citokine, precum cele ale IFN sau IL-6 (interleukina- 6).

Cum se manifestă SAVI

SAVI este o boală genetică rară cauzată de activarea constitutivă a STING (Stimulator de gene de interferon). Cei afectaţi au inflamații anormale în întregul organism, în special la nivelul pielii, vaselor de sânge și al plămânilor.

Semnele și simptomele SAVI debutează în primele luni de viață, iar cele mai multe sunt legate de probleme ale vaselor sangvine (vasculopatie) și de deteriorarea țesuturilor vascularizate.

Bebelușii afectați dezvoltă zone cu piele grav afectată (leziuni), în special pe față, urechi, nas, degete. Leziunile încep ca nişte erupții cutanate și pot progresa până la răni (ulcere) și țesut mort (necroză).

Persoanele cu SAVI au febră recurentă de grad scăzut și ganglioni umflați. Pot apărea boli inflamatorii pulmonare ce duc la formarea țesutului cicatricial în plămâni (fibroză pulmonară) și la dificultăți de respirație; aceste complicații respiratorii pot pune viața în pericol.

SAVI este o boală rară, cu o prevalență redusă, mai mică de 1 caz la un 1.000.000 de locuitori.

Foto: Hepta

Urmărește-ne pe Google News