Statul român nu decontează diagnosticarea uneia dintre cele mai înspăimântătoare afecțiuni! Cum se descurcă un cuplu tânăr cu o boală fără remediu!

Mai nou se numesc „rezoluţii”. Adică dorinţele şi impunerile pe care ni le fixăm pentru noul an. Cum să fim, câte kilograme să slăbim, ce să schimbăm pentru noi!

Fiecare dintre aceste lucruri e important.

Dar la fel de vital e ce facem pentru cei care nu se pot ajuta singuri.semn

În prima ediție a anului 2019, Libertatea oferă un articol de o emoție și o implicare cu adevărat rare: cazul tinerei familii Popa din județul Constanța, în care tatăl s-a îmbolnăvit de o afecțiune degenerativă, ce îi reduce treptat, însă ireversibil, capacitățile de gândire și de mișcare.

Chiar şi în inima celei mai mari suferinţe, bărbatul îşi păstrează demnitatea, iar soţia şi cei doi copii îi rămân alături!

O colaborare jurnalistică

Începând cu 2019, Libertatea şi DoR vor colabora în forme diverse, prima dintre ele fiind chiar povestea de faţă, cea a unei familii obişnuite din România, care face faţă unei boli devastatoare.

DoR (Decât o Revistă) este o publicaţie independentă fondată acum 10 ani de un grup de ziarişti pasionaţi de jurnalismul narativ şi condus azi de Cristian Lupşa. Specializată în articole pe care jurnaliştii le documentează şi le rafinează un timp îndelungat, DoR s-a impus prin soliditatea reportajelor şi a portretelor sale.

Aceasta este o versiune condensată a unui material apărut în numărul de iarnă al DoR.

• În România există o boală pe care doar 50 de familii au diagnosticat-o, însă, conform incidenței internaționale, avem, probabil, de 40 de ori mai mulți bolnavi nedepistați de maladia Huntington.
• Asta și pentru că statul român nu decontează analizele necesare pentru a identifica afecțiunea!
• Testele pornesc de la 450 lei și pot ajunge și până la 3000 lei, în funcție de laborator și tehnică de analiză, o sumă greu de disponibilizat din bugetul unei familii obișnuite.
• Huntington este o maladie tăcută și costisitoare, în care primele simptome sunt comune mai multor suferințe: lipsa de echilibru, afectarea memoriei pe termen scurt și stâlcirea cuvintelor.
• Determinarea genetică a bolii este foarte puternică, dar, de cele mai multe ori, în lipsa diagnosticului, nu știm că bunicii sau părinții au suferit de Huntington. Dacă am ști, am începe tratamentul mult mai repede și calitatea vieții s-ar ameliora, chiar dacă boala nu are tratament care s-o facă să dispară.
• Sorin și Loredana Popa, doi tineri soți de 35 și 30 de ani, cu doi copii, se confruntă cu această suferința, pe care bărbatul a aflat în noiembrie 2013 că o are și care evoluează fulgerător.
• Cum arată viața lor, cum pot conviețui iubirea, resemnarea, teama, nevoile financiare și demnitatea într-un mic apartament din comuna constănțeană Mihail Kogălniceanu, acesta este articolul cu care am considerat că merită să deschidem anul 2019.

de Nicoleta Rădăcină
Fotografii: Andrei Pungovschi

De peste un an și jumătate, dormitorul Loredanei Popa e bucătăria – o cămăruță pătrată, cu perdea în loc de ușă, în care fiecare perete susține un univers. Într-unul se gătește și se spală vase, în altul se mănâncă și se fac teme, în celălalt se strâng haine, cabluri și CD-uri zgâriate, în ultimul, lângă un lămâi în ghiveci, se doarme și se plânge. Loredana are 30 de ani și împarte canapeaua extensibilă cu o pisică – ghem de mohair alb. Doarme iepurește. Așa aude fiecare „Iubi” răgușit al soțului ei, care cere mâncare, apă sau ajutor cu nevoile primare.

Când se întâmplă, se ridică imediat din pat și taie pe diagonală holul îngustat de un dulap cu rujuri așezate pe căprării și de un pantofar burdușit cu mărimile 31, 36, 37 și 44. Sufrageria a fost transformată-n dormitor pentru soțul ei, Sorin, și cei doi copii, Alex, de 11 ani, și Mihai, de 5 ani, care dorm pe propria canapea extensibilă.

Scutecele de lângă patul adultului

Loredana se apleacă deasupra lui Sorin, ca să-l audă mai bine, apoi ia sticla cu capac îngust din care apa curge controlat și-l ajută să bea întins pe pernă. Încovoiat, cu mâinile încrucișate între genunchi, bărbatul de 35 de ani trăiește într-un pat unde boala care-l consumă are spațiu de manifestare: mișcări involuntare ample care obligă la interacțiuni scurte, fragmentate. Are Coreea Huntington, o afecțiune neurodegenerativă cronică rară, care atacă progresiv gândirea, condamnă corpul la dificultăți motorii, mintea – la psihoze afective și familia – la riscul transmiterii genetice – ambii copii s-au născut cu 50% risc de a dezvolta boala.

De anul trecut, viața familiei e dictată tot mai des de nevoi imediate. Zilele încep fără formalități, iar „Bună dimineața, mami” e înlocuit cu „Faci pișu?” sau „Vrei apă?”. Lângă patul lui Sorin au apărut obiecte care îngustează granițele rutinei lui: o ploscă din plastic și un pachet de scutece pentru adulți, din care folosește unul, două, uneori trei pe zi.

Soții Popa locuiesc în centrul satului Mihail Kogălniceanu din județul Constanța. Stau de 11 ani împreună în casa în care a copilărit Sorin – un apartament de două camere în care au acces doar la una și la bucătărie. Tatăl lui Sorin, proprietarul locuinței, ține de patru ani dormitorul sub cheie, ca spațiu de rezervă. De la balcon se vede parcul, o fâșie lungă de pământ cu smocuri de verdeață. Acolo petreceau împreună câte patru ore zilnic până vara trecută, de când Sorin nu-și mai poate ține echilibrul nici în cărucior – se alungește ca o liană peste genunchi și cade cu capul înainte. În iulie 2018, neurologul i-a spus Loredanei că soțul ei va mai trăi două luni, un an sau zece, dar ea trebuie să fie pregătită psihic.

Huntington, o boală aproape anonimă în România

Familia Popa este una dintre cele 50 de familii din România afectate de Huntington care figurează într-un registru național. Deși Sorin a fost diagnosticat în 2013, până anul acesta nu au văzut ori vorbit cu alți oameni ca ei. Abia în septembrie, în cadrul „Săptămânii Huntington”, un eveniment organizat de Asociația pentru Huntington România la Centrul de Referință pentru Boli Rare – NoRo din Zalău, au cunoscut 12 familii care și ele trăiseră până atunci izolate. Prevalența bolii în Europa e însă de 1 la 10.000 de persoane, ceea ce înseamnă că și în România există aproximativ 2.000 de oameni afectați, care nu figurează nicăieri.

Oameni încă asimptomatici, oameni care își privesc spasmele și le spun ticuri, oameni diagnosticați greșit, oameni care nu-și cunosc trecutul. Fiind o boală rară, comunitatea de pacienți e mică; experții, și mai puțini. Iar când medicii se concentrează doar pe specializarea lor, ignoră caracteristici cruciale ale bolii, pentru că ele țin de psihiatrie sau de genetică, nu de neurologie, unde ajung de cele mai multe ori familiile. Unora, mai ales cu simptome incipiente, li s-a zis că au tulburări de comportament sau epilepsie. La pacienții în vârstă, Huntington este uneori confundat cu Parkinson sau demență. Cu un diagnostic greșit vine și medicația greșită, ameliorarea simptomelor se amână și starea pacienților se înrăutățește. Pentru că este o boală neurodegenerativă, vindecarea nu există.

Cum s-au cunoscut Loredana și Sorin

Loredana l-a cunoscut pe Sorin pe 1 mai 2004 chiar în curtea casei ei, unde locuia cu părinții, două surori și doi frați, lângă cantonul pădurii din Mihail Kogălniceanu. Sorin avea 21 de ani, ten negricios și păr creț, de unde-și primise și porecla „Oaie”. În comună, lumea îl știa de golan. Când se-auzea de-o bătaie în cartier, era primul la care se gândeau oamenii. Copilăria i s-a terminat devreme, pe la 10-11 ani, când mama lui s-a îmbolnăvit. Niște mișcări bruște preluaseră controlul, iar mersul balansat îi adusese în comună eticheta de „bețivă”. Ulterior, a ajuns în cărucior. Pentru că tatăl lui muncea, Sorin și-a îngrijit mama alături de Andrei, fratele lui cu doi ani mai mare.

S-a îndrăgostit de Loredana de când a văzut-o în curte și nu s-a lăsat cu primele refuzuri. Ei i se părea prea tupeist, așa că l-a tot evitat. Când Sorin a început să-l ajute pe tatăl ei cu tăiatul și căratul lemnelor, Loredana a început să-l vadă zilnic. Și-a dat seama că îl place când s-a prins verificându-se în oglindă înainte să iasă din casă, când i-a făcut CD cu Axe Bahia, Chuchuka, o melodie pe val în anii 2000, când i-a zâmbit la aceeași întrebare matinală: „Ai făcut ochi?”.

Deși niciodată nu au avut prea multă intimitate – au locuit o vreme cu fratele lui Sorin și apoi cu tatăl lui, care le reproșa dimineața că „au făcut cutremur” când făceau sex -, Loredanei îi lipsesc acum momentele de cuplu: când o strângea tare în brațe, când ieșeau amândoi în oraș, când făceau treabă prin casă și el o apuca de fund din senin.

Din martie 2017, nici nu mai pot dormi în același pat.

Fotografiile: înainte și după Huntington

În casă, trecutul lor e pus în 21 de rame care adâncesc prăpastia dintre „înainte și după Huntington”. În bibliotecă au șase albume – unele tipărite recent, cu poze de pe telefon -, iar Mihai, cel mic, iubește să se vadă în poze. „Eu sunt aici”, spune. „Și aici, tot eu”. În mijlocul aducerilor aminte, Sorin își ia avânt din pat și se ridică scurt în capul oaselor, să-și treacă degetele prin părul lui Mihai.

Când apare o poză cu copiii, spune „Ei sunt fericirea mea”, „Și Dana”, cum îi spun apropiații Loredanei. În glas se simte efortul de-a vorbi răspicat. „Ne-am iubit mult”, continuă chinuit. „Am avut grijă”. Face o pauză și ia aer: „Unul pe altul”. Își îndoaie genunchii repetitiv și se agită, ca și cum ar spune cuvintele cu tot corpul.

Sorin apare-n multe poze la maternitate, alături de primul copil. Își ține capul pe pernă și brațele – halou în jurul nou-născutului. Împlinise 24 de ani cu o zi înainte să se nască Alex, iar cadoul cel mai frumos a fost să afle că are un băiat.

Sorin muncea pe 800 de lei la primărie, la mentenanță, iar ea făcea naveta până-n Constanța. Muncea pe 1.000 de lei la o carmangerie în ture de 12 ore zi de zi, șapte zile pe săptămână. Lună de miere n-au avut; și-au spus că o să aibă timp de asta mai târziu. Mai întâi să pună gresie și faianță în baie, să cumpere mobilă pentru dormitor, să fie „în rând cu lumea”. Au amânat-o până i-a înghițit munca, a apărut al doilea copil, i-a acaparat boala.

La început au crezut că semnele bolii sunt urmarea accidentărilor de la fotbal

Loredana rememorează istoria lor în timp ce-l hrănește pe Sorin dintr-un bol cu tocăniță de cartofi pisați, amestecată cu bucăți de pâine. El încă mănâncă mult, dar încet, deasupra unui prosop cu Winnie the Pooh pe post de bavețică. Ținând capul înclinat pe-o parte, Sorin stă întins când înghite, pentru că boala i-a împins bărbia în capul pieptului; rezemat nu poate, nu are echilibru. La câte două îmbucături, se aude un clinchet de metal pe dinți. Loredana îl hrănește din genunchi sau de pe marginea patului, iar Sorin se uită fix în ochii ei. „Ce frumoasă ești”, îi spune ridicând mâna în aer. O mișcă sacadat, de la dreapta la stânga, parcă îngreunată de un bolovan invizibil. Are degetele rigide, despărțite, ca și cum le-ar încorda intenționat. Încearcă să o mângâie pe obraz, dar tot ce reușește e să o zgârie sub ochi și să-i dea jos din coadă o șuviță.

Dacă a mâncat și a luat tratamentul, nu se agită. Tot ca să prevină agitația nu mai are voie ciocolată clasică sau cofeină. Cafeaua lui e acum ciocolata albă. O bea cu un pai roz, pe care Loredana îl spală și-l refolosește în fiecare dimineață. După prânz, ea verifică schema de tratament, iar Mihai se oferă să-i dea el pastila. Ține capsula cu trei degețele și o plasează cu grijă pe vârful buzelor lui Sorin: „Ia, tati”.

Sorin a avut dintotdeauna un mers sincopat, pus pe seama accidentărilor la fotbal. Alarma a sunat în capul Loredanei abia când a început să scape lucruri din mână, să cadă din picioare sau să ducă deviat lingura de ciorbă la gură. Acum cinci ani, la botezul lui Mihai, deja avea simptome.

Într-o zi, erau acasă și Loredana tocmai îl alăptase pe cel mic. Sorin l-a luat în brațe și îl plimba prin casă, ca să nu adoarmă. A dat o tură de bucătărie, unde Loredana trebăluia, și a mers cu el în dormitor. Brusc, ea a auzit o bufnitură și apoi plânsul lui Mihai. L-a găsit pe Sorin în genunchi, panicat că și-ar fi putut lovi copilul, pe care încă îl ținea în brațe. „Ia-l tu”, i-a spus împietrit și de atunci l-a ținut în brațe doar în pat.

O boală de familie care unește, dar și un secret care dezbină

Sorin a crezut mereu că mama lui a murit de scleroză în plăci și că a mai avut o boală – al cărei nume nu-l știa, așa cum nu știa nici că el și fratele lui o pot dezvolta. Sorin a înțeles acum că moștenește Huntington pe linie maternă, o boală pe care o numește „nemernică”. N-a avut timp să dezvolte o relație cu mama, pentru care a fost mai mult îngrijitor decât fiu. Și el, și fratele lui o plimbau în parc, o aduceau la grătare cu vecinii, o hrăneau și îi dădeau tratamentul, o spălau și schimbau.

Decesul mamei a fost urmat de al lui Andrei, fratele lui Sorin. La 29 de ani a dispărut de acasă și a fost găsit deshidratat și cu arsuri solare, pe un drum de pământ din apropierea Constanței. Fusese întotdeauna slab și retras, dar nimeni nu știe dacă stările lui aveau legătură cu boala mamei. Loredana și Sorin i-au simțit rapid lipsa. Pentru că avea grijă de Alex, dar și pentru că le era frate, cumnat și prietenul cu care își petreceau serile uitându-se la wrestling și fotbal, cu semințe și Cola pe masă. După ce-a murit, prin camera lui s-a mai perindat tatăl, care venea și pleca la iubita lui, iar din 2014 a rămas încuiată.

Pentru familii, Huntington e și o boală care unește, dar și un secret care dezbină. Mulți nu știu că sunt la risc și află detalii postdiagnostic, scormonind în amintiri pe care nu mai au cu cine să le verifice.

Rușinea în spatele căreia se ascunde suferința

Dacă boala se declanșează târziu, simptomele se pierd printre semnele bătrâneții. Majoritatea sunt căsătoriți și au deja copii, iar vestea bolii genetice lovește dublu. Alții ascund boala de rude, din rușine și neputință.

Fiecare părticică a organismului nostru este stabilită de ADN-ul pe care-l moștenim de la părinți – o moleculă ca o scară interminabilă care stochează în gene informații despre vulnerabilități, afecțiuni, lungimea vieții. Gena care îl va omorî pe Sorin se numește HTT și stă pe brațul scurt al cromozomului 4. O avem cu toții.

Diferența e că gena bolnavilor de Huntington e mult mai lungă. Pe ea se înghesuie repetitiv trioul CAG (citozină, adenină, guanină), ca o bâlbâială genetică inexplicabilă. Când numărul repetițiilor depășește 35, se generează cantități anormale de huntingtină, o proteină care devine toxică și ucide progresiv celulele din creier. Cu cât numărul CAG e mai mare, cu atât mai devreme apar simptomele, iar boala progresează de parcă ar sări etape.

Statul român nu decontează diagnosticul de Huntington!

După ce i-au apărut simptomele, Loredana l-a convins cu greu pe Sorin să meargă la un control la Spitalul Clinic Județean de Urgență din Constanța. După șase zile de investigații, neurologul i-a pus diagnosticul pe 8 octombrie 2013: Coreea Huntington și tulburare anxioasă și depresivă mixtă. Deși simptomele clinice erau grăitoare, diagnosticul nu a fost confirmat de o testare genetică. În România, pentru că Huntington nu figurează încă pe lista bolilor cronice, testarea genetică și medicația nu se decontează și nu există centre specializate. Loredana n-avea 250 de euro, cel mai mic preț pe care l-a găsit atunci la un laborator de analize. Și n-a avut nici mai târziu. Într-o familie cu doi copii, 250 de euro pentru confirmarea unui diagnostic care ți se confirmă în fiecare zi n-a fost o opțiune.

Sorin a fost testat în toamna lui 2018, în cadrul „Săptămânii Huntington”, iar la finalul lunii noiembrie a aflat că are 52 de repetări CAG. Având în vedere vârsta timpurie a declanșării, numărul nu e surprinzător și explică progresia rapidă a bolii lui. Statisticile internaționale spun că persoanele cu 50 de repetări manifestă primele simptome între 24 și 30 de ani. Dacă repetările trec de 60, e cel mai probabil Huntington juvenil, care se declanșează până-n 25 de ani.

La început, un bolnav de Huntington își pierde echilibrul și memoria pe termen scurt, capătă un simț acut de iritabilitate și mișcări dezordonate. Treptat, mișcările devin violente, însoțite de tulburări de comportament – uneori maniacale, compulsive -, iar bolnavii încep să stâlcească cuvinte. În ultima etapă, bolnavii nu-și mai recunosc rudele și își pierd amintirile. Inima are deseori ultimul cuvânt, la aproximativ 15 ani de la primele semne, însă progresia bolii diferă enorm de la caz la caz.

Când boala preia controlul și omul de lângă tine devine violent

În doar cinci ani, Sorin a trecut prin schimbări uriașe de comportament – egoism exacerbat, episoade de agresivitate, tentative de suicid -, iar acum mișcările încep să-i fie înlocuite de rigiditate.

După diagnostic, au venit „crizele”, cum le spune Loredana. Când nu-l lăsa să iasă din casă, Sorin o împingea între ușă și perete și-i băga mâna-n gât, iar cu cealaltă o lovea cu pumnul în capul pieptului.

„Țineam mâinile ca la box și așteptam să se oprească”, spune ea. Nu se mai întâmplase niciodată asta între ei. Loredana se gândea că Sorin aduna ură din neputință și o revărsa pe ea, învinovățind-o că l-a convins să meargă la spital, unde a aflat ce are.

Odată, într-un acces de furie, Sorin a smuls perdeaua de pe șină ca să ajungă pe balcon. A escaladat balconul și a rămas agățat pe dinafară, la câțiva metri de sol, cu palmele chircite de margine. Loredana nu știe unde a găsit forța să-l tragă înapoi. N-a fost singura dată când a încercat asta, iar de două ori Loredana l-a tras înapoi cot la cot cu fiul cel mare.

Copiii au fost mereu martori la diversele „crize”. La 6 ani și ceva, Alex știa că trebuie să ascundă cuțitele din bucătărie când „tati se enervează”. O amenința pe Loredana că, dacă nu-i descuie ușa să plece, se taie. Deși nu apăsa tare, se zgâria, iar copilul vedea totul.

Dar n-au cedat, pentru că iubirea, cred ei, nu se negociază!

***

Citiți, în Libertatea, partea a doua a materialului, cum și-a găsit Loredana resurse pentru a merge mai departe, cum se descurcă cu banii, dar și ce speranțe le dă știința persoanelor bolnave de Huntington: Să te machiezi și să-ți cari soțul în brațe. Cum arată viața Loredanei Popa, femeia care nu cedează în fața maladiei Huntington, boala de care suferă bărbatul ei

Dacă vrei să iei legătura cu familia Popa, scrie-i reporterului la Nicole@decatorevista.ro.

Dacă știi pe cineva care se confruntă cu boala Huntington, ia legătura cu Centrul pentru Boala Huntington Din Cluj.

e-mail: RamonaMoldovan@psychology.ro

telefon: 0732 492 024

https://www.ehdn.org/find-a-clinic/

pagina de Facebook a asociației: Asociatia pentru Huntington din Romania

Urmărește-ne pe Google News