Focar al unei boli genetice foarte rare, identificat în județul Suceava

Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături între ele.

Medicul a spus că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu.

În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.

Cum se manifestă boala

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala.

Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din comunele sucevene Todirești și Soloneț.

Recomandări

Medicii ieșeni vizați de o anchetă DIICOT privind traficul și consumul de droguri au fost antrenați și plătiți pe bani europeni. „Petreceau cu ușa-nchisă în timpul gărzilor!”

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.

După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului.

Urmărește-ne pe Google News

Ați sesizat o eroare într-un articol din Libertatea? Ne puteți scrie pe adresa de email eroare@libertatea.ro