Potrivit estimărilor internaţionale, incidenţa acestei dereglări cromozomiale este de aproximativ una la o mie de naşteri, iar în fiecare an vin pe lume între 3.000 şi 5.000 de copii afectaţi de sindromul Down. Cum cauzele genetice ale dizabilităţii nu sunt înţelese, un tratament nu a devenit încă disponibil. Totuşi, specialiştii nu stau.
Ei au comparat exprimarea genetică din diferite regiuni ale creierelor pacienţilor cu sindrom Down pe parcursul dezvoltării acestora, inclusiv la maturitate. Şi au descoperit că substanţa albă din creier, care funcţionează ca o teacă pentru axoni (proiecţiile ramificate ale neuronilor), este alterată pe parcursul perioadelor de dezvoltare de la bebeluş până la adult…
Cercetătorii au demonstrat inclusiv că transformările substanţei albe din creier sunt cauzate de nişte defecte specifice de dezvoltare ale unei clase de neuroni denumiţi oligodendroglii, care intră în componenţa substanţei albe, iar aceasta cauzează o transmisiune nervoasă mai lentă.
Descoperirea a venit neaşteptat, în contextul actualei teorii potrivit căreia multe dereglări cauzatoare de dizabilităţi intelectuale au loc prenatal în cazul sindromului Down. Noua perspectivă a modificărilor genetice care alterează comunicarea în creier indică ţinte complet noi pentru terapii şi le-ar putea permite specialiştilor să creeze noi strategii de stimulare a funcţionării creierului.