ComenteazăTiffany, care care trăiește în Columbus, Ohio, a fost diagnosticată cu progerie (îmbătrânire prematură) și este este considerată un caz „remarcabil”, deoarece copiii sunt de obicei diagnosticați cu progeria în primii doi ani de viață și tind să nu trăiască după vârsta de 12 ani.
Un copil din 50 de milioane este diagnosticat cu această boală, în întreaga lume. În ultimii 20 de ani, 156 de pacienți au fost identificați cu acest sindrom.
Tiffany suferă de carii dentare, căderea părului și probleme de inimă, datorate bolii, având puțin peste 1,36 metri înălțime și o greutate de 26 de kilograme.
Fratele ei, Ciad, a murit din cauza acestei boli, acum șapte ani, la vârsta de 39 de ani, iar acuma familia sa se teme că o vor pierde și pe ea.
„Când fratele meu a murit, mi-a deschis ochii referitor la ce ar putea să fie restul vieții mele. Nu las boala mea să mă definească, nu asta sunt eu, ci doar s-a întâmplat să trăiesc cu asta, ceea ce mă face specială într-un fel”, a declarat Tiffany Wedekind, citată de dailymail.co.uk.
Cu toate acestea, cazul nu este complet clarificat, din punct de vedere medical, pentru că mama sa, Linda (70 de ani), este purtătoarea bolii și cea care a transmis gena copiilor săi, dar cu toate acestea nu prezintă simptome, ceea ce o face din punct de vedere medical ca fiind unul dintre cei mai vechi cunoscuți oameni vii cu progeria.
Dr. Kim McBride, genetician clinic care lucrează la Spitalul de Copii Nationwide din Columbus, a făcut referire la cazul doamnei Tiffany Wedekind ca fiind extrem de rar.
Ea s-a întâlnit, pentru prima oară, cu Tiffany și Ciad, în urmă cu 10 ani, și i-a pus în contact cu cercetătorii, pentru a le fi investiga genele în continuare.
„Persoanele cu formă tipică de progerie trăiesc o viață foarte scurtă, mulți dintre ei murind în adolescență, de aceea vârsta doamnei Wedekind este remarcabilă”, a spus ea.
Copiii cu progeria apar, în general, normali la naștere, dar în primul lor an, apar semne și simptome, cum ar fi creșterea lentă și căderea părului.
În ciuda faptului că Tiffany și Chad au observat o diferență de înălțime față de cei din jur care creșteau, nu au acordat prea multă atenție decât după mult timp.
„Știam că eram diferită, dar nu mi-a păsat, voiam doar să fiu eu însumi”, a motivat Tiffany, întârzierea cu care a mers la medic.
Abia după ce fratele său, Chad, a început să aibă probleme cardiovasculare și a suferit o fractură de femur, specialiștii i-au pus sub observație.
„Nu s-a întâmplat nimic până când fratele meu a început să aibă complicații reale și apoi au început să-și dea seama ce se întâmplă. Eu nu aveam complicații, în afară de căderea dinților mei. Nu mai am mulți dinți naturali acum. Asta a început la o vârstă foarte fragedă, dar nu au ieșit, așa că au trebuit să îi le scoată. Îmi pierd părul și am stenoză aortică ușoară în supapa inimii”, a povestit ea.
Dar, cu toate problemele de sănătate și dramele suferite, ea este o fire optimistă și își trăiește viața cât se poate de normal. Printre altele, practică yoga, pentru a „menține un sistem imunitar puternic și ca să-și păstreze flexibilitatea”, și chiar conduce o companie de curățenie și o afacere cu lumânări.
Problemele cu dinții sunt frecvente printre cei diagnosticați cu progeria, precum și insuficiența creșterii, pierderea de grăsime și de păr sau îmbătrânirea pielii, rigiditatea articulațiilor, dislocarea șoldului și problemele cardiace.
„Oamenii cred că, dacă sunt atât de mică de înălțime, pot profita de mine, dar trece mereu peste acest aspect. Această rezistență este cu siguranță o putere a mea”, a mai spus Tiffany, care se se simte incredibil de norocoasă în comparație cu alții care suferă de aceeași boală.
„Am grijă de mine și sunt proactivă, nu reactivă. Îmi place să dansez, să fructific orice șansă pe care o am și îmi place să stau cu prietenii și iubesc călătoriile”, a completat ea.
Progeria este cauzată de o mutație în gena numită LMNA, care produce proteina Lamin A, schela structurală care ține nucleul unei celule împreună. Proteina Lamin A defectă face nucleul instabil, ducând la îmbătrânirea prematură, cred cercetătorii.
Challi Muguira este o altă femeie, care la 30 de ani arată de 60, este una dintre cele mai longevive bolnave de progeria din lume.
FOTO – NORTH FOTO